حل معمای ژنتیک، یکی از نادرترین بیماری های عصبی این ژن!
به گزارش خبرگزاری پی ام آپ، شاید تا به حال نام آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (SCA4) را نشنیده باشید. این بیماری یکی این یکی از نادرترین بیماری‌های روی کره زمین است و پس از ربع قرن تحقیق، اکنون رمزگذاری ژنتیکی پشت SCA4 شناسایی شده است که به طور بالقوه گزینه‌های درمانی جدیدی را برای این بیماری جدی باز می‌کند.
تیم تحقیقاتی بین المللی پشت این کشف برای اولین بار علت این بیماری ناتوان کننده را شناسایی می کند. افراد مبتلا به SCA4 به تدریج شروع به مشکلات راه رفتن و تعادل می کنند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری پیدا نشده است.
از آنجایی که SCA4 به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، دانشمندان می‌دانستند که یک عامل ژنتیکی دخیل است، اما برای تعیین اینکه مقصر بخشی از ژنی به نام “ZFHX3” به تکنیک‌های پیشرفته توالی‌یابی ژنوم و جستجوی ۶۴۹۵ مجموعه داده توالی‌یابی ژنوم نیاز داشت. ” از این بیماری
ژن ZFHX3 در ناحیه‌ای از DNA متشکل از بخش‌های تکراری زیادی قرار دارد که تجزیه و تحلیل آن را دشوار می‌کند. همچنین، خود، جهش یکی این یکی از آن قسمت های تکراری است.
استفان پالست، عصب‌شناس از دانشگاه یوتا، می‌گوید: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می‌کنیم که در واقع نحوه برخورد سلول با پروتئین‌های بازشده یا تا شده را مختل می‌کند».
تیم تحقیقاتی دریافتند که در افرادی که SCA4 را به ارث برده‌اند، بخشی از ZFHX3 بسیار طولانی‌تر از آنچه باید باشد است، و سلول‌هایی با این نسخه توسعه‌یافته نشانه‌هایی از ناسالم بودن، به‌ویژه ناتوانی در انجام کار اساسی بازیافت پروتئین‌ها را نشان می‌دهند. آنها باید.
مطالعات بیشتر نشان داد که جهش ZFHX3 بازیافت پروتئین را مختل می کند و به طور بالقوه منجر به سمیت سلول های عصبی و از کار انداختن علائم می شود.
همه انواع آتاکسی مخچه حدود 150000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهند و تعداد افراد مبتلا به نوع 4 خاص به میزان قابل توجهی کمتر است، اما تحقیقات جدید به این معنی است که افراد مبتلا به این بیماری می توانند برای ژنی که باعث بیماری می شود آزمایش شوند. .
شرح بازتاب آنلاین: آتاکسی به عدم هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکتی اشاره دارد. این وضعیت راه رفتن، حرکت چشم و ثبات گفتار افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. آتاکسی مغزی نخاعی (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تحلیل برنده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می کند.
منبع: هشدار علمی
227227
